血液検査でALSを見分ける新手法、理研などが開発

解説

理化学研究所・京都大学・大阪大学の共同研究チームが、血液中の遺伝子の働き方（遺伝子発現）のデータから筋萎縮性側索硬化症（ALS）の患者を見分ける新しい手法を開発した。233人のALS患者と508人の健常者の血液データを機械学習の手法（MMD）で解析し、これまでALSとの関連が知られていなかった「PRKAR1A」「QPCT」「TMEM71」という3つの遺伝子の組み合わせが、患者と健常者を区別する目印になることを見つけた。判別の精度を示すAUCという指標で平均0.83という高い値を達成。血液検査だけでALSを早期に見つけたり、新しい治療標的の探索につながったりすることが期待される。